脊柱裂(Spina bifida， SB)是由胚胎发育中神经管闭合失败所致的一种结构性出生缺陷，约70%的SB病例由遗传因素所致。全基因组关联分析(Genome-wide association study， GWAS)是复杂遗传病基因定位的常用手段。然而，由于SB的相对罕见性、遗传异质性、外显不全和环境影响，导致通过GWAS识别SB风险基因变异存在诸多挑战。近日，国外的一项联合研究采取系统生物学的策略，揭示了导致SB的关键途径和基因。研究成果发表在《The Proceedings of the National Academy of Sciences》期刊，题为“Systems biology analysis of human genomes points to key pathways conferring spina bifida risk”。
该研究是一项基于人群和遗传匹配的多中心SB病例对照研究。研究人员通过全基因组测序获取了298名受试者的149对基因组。采用基因富集分析，通过对所有富含可能导致罕见、破坏性突变的基因进行机器学习分析，识别出了真正在病例组和对照组中出现频率不同的基因，完成了对两个群体的区分。进一步途径分析发现，高SB风险基因明显富集了多个生物学途径，如碳代谢、炎症、先天免疫、细胞骨架调节和基本转录调节，且与人类SB的发病机制相一致。同时，对保守的非编码序列的研究表明，在对胚胎发育至关重要的几个转录因子的调控区域中存在明显的变异富集。
该研究为阐明SB的发病机制提供了新的科学依据，同时这种基于系统生物学的视角也为研究编码序列和非编码序列变异对罕见复杂遗传病的作用提供了借鉴。
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